Día mundial del Síndrome de Down: 21 de marzo

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El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21 (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

Dicen que eligieron el 21 del 3 como fecha conmemorativa aludiendo a los 3 cromosomas del para 21, pero a mi me gusta pensar que es porque empieza la primavera, y esa es la estación que me recuerda a ellos y ellas.

Para celebrar este día y he encontrado una propuesta interesante, si vives en Madrid o en los alrededores,  y es la que asociación Down España hace.  Down España te espera a las 11:15h de la mañana en la Plaza de Callao, en Madrid para celebrar juntos el Día Mundial del Síndrome de Down. Dicen que npreparado muchas sorpresas, entre las que destacan un flahmob solidario. Si os animáis os dejo el enlace para que os informéis. Down España

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Vuelvo a aprovechar para felicitar a mi primo Andrés y a todos mis niños y niñas.

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